Genzyme Nederland
Ziekte en Behandeling
De ziekte van Gaucher
De ziekte van Gaucher is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door het ontbreken of niet juist functioneren van het lysosomale enzym zure beta-glucosidase. Dit enzym zorgt voor de afbraak van glucosylceramide, een essentieel bestanddeel van de vetstructuur van celmembranen. Bij mensen met de ziekte van Gaucher vindt er onvoldoende afbraak van glucosylceramide plaats, waardoor grote hoeveelheden van dit substraat zich opstapelen in de lysosomen van macrofagen (‘Gaucher-cellen’ genoemd).
Ziekteverloop
Gaucher-cellen hopen zich voornamelijk op in de milt, de lever en het beenmerg. Hierdoor kunnen deze organen niet goed meer functioneren waardoor onder andere symptomen als bloedarmoede, stollingstoornissen en ernstige botpijn kunnen ontstaan.
Behandeling
Cerezyme is een enzymvervangende therapie voor de behandeling van patiënten met de ziekte van Gaucher. Hiermee kan ophopend glucosylceramide in orgaanweefsels worden afgebroken en progressieve achteruitgang voorkomen, gestabiliseerd of teruggedrongen worden. Over de bijwerkingen van Cerezyme en voor additionele informatie kunt u meer lezen in de bijsluitertekst of uw arts raadplegen.
Genzyme ontwikkelt ook een orale behandeling (in pilvorm) voor de ziekte van Gaucher (Eliglustat).
Laatste update: april 2011
