Genzyme Nederland
Ziekte en Behandeling
Lysosomale Stapelingsziekten
Genzyme zet zich al meer dan twintig jaar in om lysosomale stapelingsziekten te behandelen. Hieronder staat informatie over de achtergrond en behandeling van lysosomale stapelingsziekten.
Achtergrond
In cellen van het lichaam worden veel stoffen hergebruikt. Hiertoe moeten de stoffen eerst worden afgebroken. Dit gebeurt in een onderdeel van de cel dat een lysosoom wordt genoemd. Voor elke soort stof die moet worden afgebroken is een enzym aanwezig die de betreffende stof in stukken knipt zodat de restproducten verder verwerkt kunnen worden. Bij een lysosomale stapelingsziekte is één van deze enzymen niet aanwezig of werkt deze slecht. Hierdoor gaat de stof die normaal gesproken afgebroken moet worden zich opstapelen in het lysosoom van de cel. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten. Door het ophopen van deze reststoffen zullen cellen of organen niet goed meer kunnen functioneren. Afhankelijk van de stof die niet kan worden afgebroken zullen zich per ziekte andere problemen voordoen. Wat de ziekten gemeen hebben is dat zonder behandeling het ziekteproces zal verergeren naarmate de tijd verstrijkt.
In Nederland heeft naar schatting 1 op de 5000-7000 pasgeborenen een lysosomale stapelingsziekte. Deze ziekten worden vanwege de zeldzaamheid ook wel weesziekten genoemd.
Enzymtherapie
Het basisprincipe van enzymtherapie is eenvoudig: het herstellen van de lysosomale enzymactiviteit door het toedienen van het enzym dat niet of onvoldoende werkzaam in het lichaam aanwezig is. Het te verwachten effect is echter lastig te voorspellen en hangt af van meerdere factoren. De belangrijkste factor is de mate waarin de ziekte gevorderd is bij aanvang van therapie. Voor alle enzymtherapieën geldt dat het beste resultaat wordt behaald als vroeg in het ziekteproces wordt begonnen.
Omdat lysosomale ziekten zo zeldzaam zijn en zich heel verschillend kunnen uiten, is het vaak lastig voor artsen om de goede diagnose te stellen.De behandeling van deze ziekten vindt over het algemeen plaats in academische ziekenhuizen door artsen die zich in deze ziekten hebben gespecialiseerd.
Productie van enzymtherapie
Genzyme produceert de enzymen voor therapie door middel van celculturen. Dit gebeurt bij Genzyme met de Chinese Hamster Ovarium (CHO) cellijn. Met de deze cellijn is de meeste ervaring opgedaan en daarom is dit het meest gebruikte platform voor de productie van therapeutische eiwitten, zoals insuline, groeihormonen, imiglucerase etc.
Het juiste enzym wordt verkregen door het stukje menselijke DNA, dat verantwoordelijk is voor het te maken enzym, in te brengen in een CHO-cellijn. De CHO-cellen worden gekweekt in grote tanks met voedingsstoffen en produceren daar de enzymen, die worden geoogst en gezuiverd voor therapie.
Productieproces van enzymtherapie
Laatste update: april 2011
