Genzyme Nederland
Ziekte en Behandeling
Mucopolysaccharidose type I (MPS I) of het syndroom van Hurler, Hurler-Scheie en Scheie
MPS I is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door het ontbreken of niet juist functioneren van het lysosomale enzym alfa-L-iduronidase. Hierdoor worden lange suikerketens (mucopolysacchariden, ofwel glycosaminoglycanen / GAG’s) niet goed afgebroken en stapelen ze zich op. Bij het syndroom van Hurler is de voortgang van de ziekte groter dan bij het syndroom van Hurler-Scheie en Scheie.
Ziekteverloop
Suikerketens zijn aanwezig in verschillende weefsels van het lichaam. Bij MPS I vindt de stapeling voornamelijk plaats in het bindweefsel en de gewrichten. De klachten die daardoor ontstaan variëren van het vergroeien van gewrichten tot een verstoorde functie van lever en hart. Bij het syndroom van Hurler komt mentale retardatie voor.
Behandeling
Aldurazyme is een enzymvervangende therapie voor de behandeling van patienten met de ziekte van MPS I. Hiermee kunnen ophopende glycosaminoglycanen in de verschillende weefsels (met uitzondering van de hersenen) worden afgebroken en kan progressieve achteruitgang voorkomen worden.
Sommige patiënten met de meest ernstige form van MPS I (syndroom van Hurler) worden met stamceltransplantatie behandeld.
Over de bijwerkingen van Aldurazyme en voor meer informatie kunt u meer lezen in de bijsluitertekst of uw arts raadplegen.
Laatste update: november 2011
