Genzyme Nederland
Ziekte en Behandeling
De ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door het ontbreken of niet juist functioneren van het lysosomale enzym zure alfa-glucosidase. Hierdoor wordt glycogeen in de spieren niet goed afgebroken en stapelt zich op. Andere namen voor de ziekte van Pompe zijn glycogeenstapelingsziekte type II (GSD-II), zure maltasedeficiëntie (AMD) en glycogenose type II.
Ziekteverloop
Door de opeenhoping van glycogeen in verschillende spierweefsels zullen met name hart-, ademhalings- en skeletspieren steeds minder goed functioneren.
Behandeling
Myozyme is een enzymvervangende therapie voor de behandeling van patiënten met de ziekte van Pompe. Hiermee kan ophopend glycogeen in de spieren worden afgebroken en progressieve achteruitgang voorkomen of gestabiliseerd worden.
Over de bijwerkingen van Myozyme en voor meer informatie kunt u meer lezen in de bijsluitertekst of uw arts raadplegen.
Laatste update: november 2011